Yılda 6 ve daha fazla ateşli hastalık, 2 ve daha fazla orta kulak iltihabı, tekrarlayan menenjitler, akciğer enfeksiyonları ve gelişme geriliği doğuştan immün yetmezlik habercisi olabilir. 22-29 Nisan Dünya Primer İmmün Yetmezlik haftası öncesinde hekimler, bu hastalıkla ilgili farkındalığın ve erken tanının önemine vurgu yaptı. Bülteni ve görselleri ekte bulabilirsiniz. Yılda 6 ve daha fazla ateşli hastalık, 2 ve daha fazla orta kulak iltihabı, tekrarlayan menenjitler, akciğer enfeksiyonları ve gelişme geriliği doğuştan immün yetmezlik habercisi olabilir Tanısı zor konulan, etkileri büyük bir hastalık: Primer İmmün Yetmezlik Klinik İmmünoloji Derneği ülkemizin önemli sağlık sorunlarından biri olan Primer İmmün Yetmezlik (PİY) alanında farkındalık yaratmak amacıyla 11-14 Nisan tarihleri arasında Shire iş birliğiyle Antalya’da 4. Klinik İmmünoloji Kongresi’ni düzenledi. İlk belirtilerin başlamasından PİY tanısına kadar geçen sürenin 12.4 yıl[1] olması hastaların tedaviye zamanında başlayamadığına ve hastalıkla ilgili toplum ve hekimler nezdinde farkındalık yaratılmasının önemine dikkat çekiyor. Tanı ve tedavi sürecinin uzaması çok ciddi toplumsal ve ekonomik külfeti de beraberinde getiriyor. Klinik İmmünoloji Derneği, ülkemizin önemli sağlık sorunlarından biri olmayı sürdüren Primer İmmün Yetmezlik (PİY) alanında farkındalık yaratmak amacıyla çalışmalar gerçekleştiriyor. Bu kapsamda, 11-14 Nisan tarihleri arasında Antalya’da düzenlenen 4. Klinik İmmünoloji Kongresi’nin bu yılki teması “İmmün Yetmezlikten İmmün Disregülasyona (bağışıklık yanıtının sapması, düzensizliği)” olarak belirlendi. En son bilimsel gelişmelerin ele alındığı kongrede, erken tanının önemi ve erken tanı için topuk kanı testinin gelişmiş ülkelerdeki örnekleri gibi yenidoğan tarama testlerine eklenmesinin gerekliliği öne çıkarıldı. Kongrede ayrıca 22-29 Nisan haftasının Dünya Primer İmmün Yetmezlik haftası olarak kabul edildiğine dikkat çekilirken, toplumda hekimler, sağlık çalışanları ve ebeveynler arasında bu hastalıkların farkındalık düzeyinin artırılması gerektiği vurgulandı. Hastalar sık tekrarlayan ve iyileşmesi güç enfeksiyonlarla karşı karşıya Ülkemizde daha çok akraba evliliklerinden kaynaklanan ve genetik geçiş gösteren, toplumun gizli kalmış sağlık sorunlarından biri olan PİY, bağışıklık sisteminin yetersiz olduğu ya da doğru çalışmadığı, yaklaşık 300 farklı hastalığı içeren bir hastalık grubu.[2],[3]Dünyada PİY ile yaşayan hasta sayısının yaklaşık 6 milyon[4], Türkiye’de ise 24 bin[5]olduğu tahmin ediliyor. Genetik geçiş gösteren bir primer immün yetmezlik hastalığı sebebiyle, her 1200 kişiden 1'inin sağlığının ciddi şekilde etkilendiği düşünülüyor.[6] PİY olan kişiler, sık tekrarlayan ve iyileşmesi güç enfeksiyonlarla karşı karşıya kalıyor. Hastaların erken tanı ve doğru tedavi ile aktif ve normal hayat koşullarına kavuşmaları mümkün. Ancak dünya genelinde PİY hastalarının %70-90’ına henüz tanı konulamadığı düşünülüyor.[7] İlk semptomlardan PİY tanısına kadar geçen sürenin 12.4 yıl[8] olması hastaların tedaviye zamanında başlayamadığını; hem toplum hem hekimler nezdinde farkındalık yaratılması gerektiğini gösteriyor. PİY ayrıca, ekonomi üzerinde de büyük bir yük oluşturuyor; “Primer İmmün Yetmezlikler Hastalık Maliyeti” araştırması, ülkemiz için yıllık PİY toplam maliyetinin 46.623.628 TL olduğunu gösteriyor.[9] Konya’dakipilot çalışmaya göre ağır tip PİY, 10 bin canlı doğumda bir görülüyor Kongrenin ilk gününde düzenlenen toplantıda konuşma yapan Klinik İmmünoloji Derneği Başkanı ve Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Pediatrik İmmünoloji Ünitesi’nden Prof. Dr. İlhan Tezcan, yenidoğan çocuklarda ikinci aydan itibaren ortaya çıkan tekrarlayan enfeksiyonlar, ağızda geçmeyen pamukçuk, ateş ve orta kulak enfeksiyonları varsa PİY olacağına dikkat çekti. Tezcan konuşmasında “Amerika’da 100 bin canlı doğumda bir olan ağır tip PİY, Türkiye’de Konya’da yapılan pilot çalışmaya göre 10 bin canlı doğumda bir görülüyor. Bu durumda ülkemizde yılda 150-200 civarı ağır tipte PİY tanısı koyulması lazım, ancak hastaların üçte biri tanı alabiliyor. Bu durum hekimler ve aileler arasındaki farkındalık düzeyinin yetersizliğinden kaynaklanıyor.” Özellikle akraba evliliklerinde anne baba immün yetmezlik taşıyıcısı ise hastalığın doğuştan ortaya çıktığını vurgulayan Prof. Dr. İlhan Tezcan, sözlerine şöyle devam etti: “Genetik geçişli olan immün yetmezlik hastalıklarında ailede tanısı konulmuş vaka varsa o ailenin bütün çocukları risklidir. Bu kongre ile hem çocuk hem de erişkin immünoloji doktorlarının bilgilerini tazelemeyi, böylelikle de hekimlerin farkındalığını artırmayı hedefliyoruz. Yılda 6 ve daha fazla ateşli hastalık, 2 ve daha fazla orta kulak iltihabı, tekrarlayan menenjitler, akciğer enfeksiyonları ve gelişme geriliği varsa siz de doğuştan immün yetmezlik hastası olabilirsiniz.” Kongre Başkanı ve Necmettin Erbakan Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı’ndan Prof. Dr. İsmail Reisli ise toplantıda “Ülkemizin önemli bir sağlık sorunu olan PİY konusunda, hekimler arasında farkındalığın düşük olması sebebiyle hastalar erken tanı alamıyor ve etkin tedaviden yararlanamıyor. Buz dağının görünmeyen kısmı gibi, eşlik edebilen farklı hastalıklar ve komplikasyonlar da yeterince bilinir değiller. PİY hastaları, tekrarlayan enfeksiyon hastalıkları yanında, romatizmal (otoimmün), allerjik, iltihabi (inflamatuvar) hastalıklar ve kanserlerle (malign hastalıklar) kliniklere başvuruyor. Enfeksiyon hastalıkları ayrı tutulursa, primer immün yetmezliklerde pek çok klinik tablonun altında ‘immün disregülasyon: bağışıklık yanıtının sapması’ yatmakta olup, son yıllarda PİY hastalıkları için ‘Yetmezlikten Disregülasyona’ doğru değişen bir eğilim söz konusu. Bu yılki kongremizde, bu durumu ele almayı tercih ettik.” şeklinde konuştu. [1] Immune Deficiency Foundation. Primary immune deficiency diseases in America, 2007. The third national survey of patients. Published May 2009 [2]Bousfiha A, Jeddane I, Al-Herz W, et al. The 2016 IUIS phenotypic classification for primary immunodeficiencies diseases. J ClinImmunol, 2016; 35(8): 727-738 [3]Blaese RM, Bonilla FA, Stiehm ER, Younger ME, eds. Patient & Family Handbook for Primary Immunodeficiency Diseases. 5th ed. Towson, MD: Immune Deficiency Foundation; 2013. [4]Bousfiha A, Jeddane I, Al-Herz W, et al. Primary immunodeficiency diseases worldwide: more common than generally thought. J ClinImmunol. 2013 Jan;33(1):1-7. [5] Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarında Tanı ve Tedavi Kılavuzu; Türkiye Milli Pediatri Derneği, Türk İmmünoloji Derneği Ortak Kılavuzu; Aralık 2014 [6] http://www.worldpiweek.org/sites/default/files/bas... [7] World PI Week, “World Primary Immunodeficiency Week: Let’s talk about PI!” http://www.worldpiweek.org/sites/default/files/basic_page_documents/World%20PI%20Week%20Official%20PR%202011.pdf. Accessed November 2, 2015. [8] Immune Deficiency Foundation. Primary immune deficiency diseases in America, 2007. The third national survey of patients. Published May 2009 [9]Dr.SimtenMalhan, Primer İmmünYetmezliklerHastalıkMaliyetiAraştırması