Akdeniz anemisi olarak da bilinen talasemi, genetik bir kan hastalığıdır. Soluk cilt, huzursuzluk, büyüme geriliği, terleme ve gözlerde sarılık belirtileriyle kendisini gösteren talasemiyi Okan Üniversitesi Hastanesi Hematoloji Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Mehmet Şevki Uyanık anlattı. Huzursuzluk, Terleme, Ciltte Solukluk… Talasemi Olabilirsiniz! Akdeniz anemisi olarak da bilinen talasemi, genetik bir kan hastalığıdır. Soluk cilt, huzursuzluk, büyüme geriliği, terleme ve gözlerde sarılık belirtileriyle kendisini gösteren talasemiyi Okan Üniversitesi Hastanesi Hematoloji Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Mehmet Şevki Uyanık anlattı. Talasemi Nedir? Talasemi, kırmızı kan hücrelerini yani alyuvarları etkileyen bir bozukluktur. Alyuvarlar kemiklerimizin içerisinde kemik iliği dediğimiz kısımda üretilirler. Alyuvarlar kanın içerisinde oksijeni taşıyan hücrelerdir. Oksijen alyuvarların içerisinde hemoglobin adını verdiğimiz bir molekül tarafından taşınır. Talasemide vücut bozuk hemoglobin üretir. Bu durum nedeniyle dokulara oksijen taşınamaz ve kansızlık gelişir. “Talasemi Çeşitlerinden ‘Beta Talasemi Majör’ En Ağırıdır” Talasemi, hastanın doğumunda vardır ve hasta bu hastalığı ömür boyu taşır. Bu hastalık, genetik bir hastalıktır. Talaseminin birçok çeşidi vardır. Bu çeşitliliğin sebebi hastalığın tuttuğu pek çok genin olması ve aneminin derinliğinin hastadan hastaya değişmesidir. Beta talasemi majör denilen tip, en ağır olan tiptir. Beta Talasemi Majörün Belirtileri Nelerdir? Semptomlar genellikle bebeklik çağında, doğumdan birkaç ay sonra başlar. Semptomlar arasında soluk cilt, huzursuzluk, büyüme geriliği, terleme, gözlerde sarılık ve kafa kaidesinde büyüme sayılabilir. Semptomların bazılarının nedeni normalde kan üretimi yapmayan kemik iliklerin (örneğin kafa kemiği) kan elemanı üretmek zorunda olmalarıdır. Talasemi İçin Bir Test Var Mıdır? Hastanın talasemi olduğunu ya da taşıyıcı olup olmadığını gösteren bir laboratuvar testi vardır. Ayrıca tanının kesinleştirilmesinde kullanılan genetik testler vardır. Beta Talasemi Majör Nasıl Tedavi Edilir? Beta talasemi majörü olan ya da ağır anemiyle seyreden her hangi bir talasemi alt tipi olan hastalar kan nakli ile tedavi edilirler. Kan nakli için sağlıklı bir bireyden kan alınır ve sonrasında bu tam kanın alyuvarları ayırılarak hasta kişiye nakledilir. Her ne kadar kan nakilleri, beta talasemi majörlü hastalarda tedavinin en önemli basamağı olsa da beraberinde bazı yan etkileri getirir. Bunlardan ilki kan yoluyla bulaşan bulaşıcı hastalıklardır. Bu hastalıklar büyük oranda kan bankacılığının gelişmesi ile engellenir olmuştur. Bunun yanında kan naklinin bir diğer önemli yan etkisi kan nakli ile birlikte demirin de naklediliyor olması ve böylelikle hastalarda demir birikiminin olmasıdır. Demir talasemili kan alıcılarının kalp, karaciğer ve pankreas gibi organlarında birikerek olumsuzluklara neden olabilir. Bu olumsuzluklar arasında uzun dönemde ortaya çıkan kalp yetmezliği en önemli sağlık sorunudur. Günümüzde kalp yetmezliği talasemili kan alıcılarının en fazla ölüm nedenidir. Demir birikiminin önlenmesi için talasemili kan alıcıları düzenli olarak demiri bağlayarak vücuttan uzaklaştıran ilaçlar kullanmak zorundadırlar. Bu ilaçlar ağız yoluyla alınabildiği gibi cilt altından bir pompa yardımıyla 24 saat boyunca uygulanan şekillerde de kullanılabilir. Kemik İliği Nakli Şart Mıdır? Ağır talasemi, bazen uyumlu verici varlığında kemik iliği nakli ile tedavi edilebilir. Kemik iliği naklinin bir diğer adı kök hücre naklidir. Bu yöntemde kemik iliğinin bozuk hemoglobin üreten hücrelerinin yerine sağlıklı hemoglobin üreten sağlıklı bireylerin kemik iliği hücreleri nakil edilir. Talasemisi olan her hastaya nakil uygulanmaz. Sadece ağır beta talasemisi olan ve uyumlu vericisi olan talasemili hastalara nakil şartlarını sağlaması durumunda bir doktor heyeti tarafından karar verilerek yapılır. Bazı talasemi majörlü hastalara ayrıca dalağın alınması amacıyla splenektomi (dalağın cerrahi olarak çıkarılması) işlemi bir tedavi olarak yapılır. Taşıyıcılık Var İse Ne Yapılmalı? Bir kişinin talasemi hastası olabilmesi için talasemi bozukluğunu taşıyan anne ve babalarının bu bozuk geni kişiye aktarmaları gereklidir. Yani bir kişinin talasemi hastası olması için hem annesinin hem de babasının talasemi taşıyıcısı veya hastası olmaları gerekir. Ebeveyninden sadece birisinin taşıyıcı ya da hasta olması durumunda kişi sadece taşıyıcı olacaktır. Bu durumda kan değerleri kan naklini gerektirecek kadar düşmez ve genellikle düzenli doktor kontrolüne ihtiyaç duyulmaz. Ülkemizde evlilik öncesi talasemi taraması şart koşulmaktadır. Evlilik öncesi çiftlerden her ikisinde de talasemi taşıyıcılığı saptanırsa doğacak çocuğun talasemi hastası olması söz konusudur. Bu durumda ise talasemi taşıyıcısı olan çiftlerin evlilik öncesi genetik hekimi tarafından değerlendirilmeleri ve gebeliğin doktor kontrolünde tüp bebek yöntemleri ile sağlanması ve talasemi hastası olacak embriyonun uzaklaştırılarak sağlıklı embriyonun anne rahmine bırakılması ile sağlıklı bebek sahibi olunabilir. Dolayısıyla talasemi taşıyıcısı olan çiftlerin evlenmelerinde sakınca yoktur. Fakat hastalıklı birey sahibi olmamak için genetik danışmanlık şarttır.